การตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่สำคัญในกระบวนการรักษาผู้มีบุตรยากด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วเพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์และลดความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก กระบวนการขั้นสูงนี้ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงและลดความเสี่ยงของการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมสู่รุ่นต่อไป
การตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยซึ่งใช้ในการคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนที่จะฝังตัวในมดลูกระหว่างการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) กระบวนการขั้นสูงนี้ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงและลดความเสี่ยงของการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมสู่รุ่นต่อไป
หลักการทำงาน:
หลังจากการเก็บไข่และปฏิสนธินอกร่างกายจนได้ตัวอ่อน ตัวอ่อนจะถูกเลี้ยงในห้องปฏิบัติการจนถึงระยะ Blastocyst (ตัวอ่อนระยะ 5-6 วัน) ซึ่งเป็นระยะที่ตัวอ่อนมีการพัฒนาแบ่งเซลล์ออกเป็นสองส่วนคือ
Inner cell mass (ICM): ส่วนที่จะพัฒนาไปเป็นตัวอ่อน
Trophectoderm (TE): ส่วนที่จะพัฒนาไปเป็นรก
นักวิทยาศาสตร์จะทำการตัดเซลล์จากส่วน Trophectoderm จำนวนเล็กน้อย (ประมาณ 5-10 เซลล์) ออกมาเพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม โดยที่การตัดเซลล์ในส่วนนี้ไม่มีผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนส่วนที่จะเป็นทารก เมื่อได้ผลการตรวจ ตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์และไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะถูกคัดเลือกเพื่อย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกของฝ่ายหญิง
ประเภทของการตรวจ PGT:
PGT แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลักๆ ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ในการตรวจ:
PGT-A :
วัตถุประสงค์: ตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนทั้ง 23 คู่ (Aneuploidy) เช่น โครโมโซมเกินหรือขาดไป ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการแท้งบุตรในระยะแรกและโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), พาทาวน์ซินโดรม (Trisomy 13), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)
เทคโนโลยีที่ใช้: ส่วนใหญ่ใช้เทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูงในการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอของโครโมโซม
เหมาะสำหรับ:
ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นตามอายุ
คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ
คู่สมรสที่ไม่ประสบความสำเร็จจากการทำ IVF มาหลายครั้ง
คู่สมรสที่ต้องการเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์และมีบุตรที่แข็งแรง
PGT-M :
วัตถุประสงค์: ตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ทราบสาเหตุแล้ว ซึ่งอาจถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะหรือผู้ป่วย เช่น โรคธาลัสซีเมีย, โรคฮีโมฟีเลีย, โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิด
เหมาะสำหรับ:
คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว
คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมบางชนิด
คู่สมรสที่เคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมาก่อน
PGT-SR :
วัตถุประสงค์: ตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมที่เกิดจากการสลับตำแหน่งหรือการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ซึ่งอาจไม่มีการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซม แต่ส่งผลให้ตัวอ่อนมีโครโมโซมไม่สมดุลและนำไปสู่การแท้งบุตร หรือทารกมีความผิดปกติได้
เหมาะสำหรับ:
คู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งคู่มีการจัดเรียงโครโมโซมผิดปกติ
คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำซากโดยไม่ทราบสาเหตุ
ประโยชน์ของการตรวจ PGT:
เพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์: การคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์และไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ช่วยเพิ่มโอกาสในการฝังตัวของตัวอ่อนและนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ
ลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร: ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักของการแท้งบุตร การคัดกรองตัวอ่อนที่ปกติจึงช่วยลดความเสี่ยงนี้ได้
ลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารก: ป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก
ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์: เมื่อทราบว่าตัวอ่อนมีความสมบูรณ์ตั้งแต่ก่อนฝังตัว จะช่วยลดความกังวลและโอกาสที่จะต้องยุติการตั้งครรภ์ในภายหลังหากตรวจพบความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์
ลดความวิตกกังวลให้กับผู้ปกครอง: ทำให้ผู้ปกครองมั่นใจมากขึ้นว่าบุตรที่จะเกิดมาจะมีสุขภาพแข็งแรง
ข้อจำกัด:
ค่าใช้จ่ายสูง: การตรวจ PGT มีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง
ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติได้ทั้งหมด 100%: แม้จะเป็นเทคโนโลยีที่มีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด
อาจเพิ่มระยะเวลาในกระบวนการทำ IVF: เนื่องจากต้องรอผลการตรวจตัวอ่อนก่อนการย้ายฝาก
การตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่มีบทบาทสำคัญในการช่วยให้คู่สมรสที่มีบุตรยากหรือมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม สามารถมีบุตรที่แข็งแรงและสมบูรณ์ได้ อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจเข้ารับการตรวจ PGT ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อประเมินความเหมาะสมและทำความเข้าใจถึงข้อดีข้อเสียอย่างถ่องแท้