การเจริญพันธุ์การปฏิสนธินอกร่างกายได้ช่วยให้คู่รักหลายล้านคู่บรรลุความฝันในการมีลูก หนึ่งในความก้าวหน้าที่โดดเด่นที่สุดที่ช่วยเพิ่มความสำเร็จและความปลอดภัยของการทำ IVF คือการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ซึ่งเป็นเทคนิคที่ทันสมัยที่ช่วยให้แพทย์สามารถคัดกรองภาวะทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว
การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเป็นเทคโนโลยีที่ใช้ร่วมกับกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์และลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร
เทคโนโลยีนี้ไม่เพียงเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีเท่านั้น แต่ยังช่วยลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมสู่รุ่นต่อๆ ไปด้วย
การตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) คืออะไร?
การตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT)เป็นขั้นตอนทางห้องปฏิบัติการที่ใช้ระหว่างการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เพื่อตรวจสอบองค์ประกอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายเข้าสู่มดลูก การตรวจนี้เกี่ยวข้องกับการนำเซลล์จำนวนเล็กน้อยออกจากตัวอ่อน (โดยปกติในวันที่ 5 หรือ 6 ของระยะบลาสโตซิสต์) และวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมหรือภาวะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
PGT สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก:
PGT-A (การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซม)
ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม เช่น โครโมโซมเกินหรือหายไป ซึ่งอาจทำให้เกิดการแท้งบุตร ความล้มเหลวของการฝังตัวของตัวอ่อน หรือภาวะต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม
PGT-M (การตรวจยีนเดี่ยว/โมโนเจนิก)
คัดกรองตัวอ่อนสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ เช่น โรคซีสต์ไฟโบรซิส โรคเม็ดเลือดรูปเคียว หรือธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะ
PGT-SR (การจัดเรียงโครงสร้างใหม่)
ระบุการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ เช่น การเคลื่อนย้ายหรือการกลับด้าน ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการเจริญพันธุ์หรือการพัฒนาตัวอ่อน
PGT ทำงานอย่างไรในรอบการทำ IVF
กระบวนการ PGT จะถูกรวมเข้าในขั้นตอนการ IVF มาตรฐาน โดยมีขั้นตอนดังต่อไปนี้:
การกระตุ้นรังไข่ – ผู้หญิงจะได้รับยาฮอร์โมนเพื่อผลิตไข่หลายใบ
การเก็บไข่ – ไข่ที่โตเต็มที่จะถูกเก็บจากรังไข่โดยใช้ขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อย
การปฏิสนธิ – ไข่จะได้รับการปฏิสนธิกับอสุจิในห้องปฏิบัติการเพื่อสร้างตัวอ่อน
การเพาะเลี้ยงตัวอ่อน – ตัวอ่อนจะเจริญเติบโตในห้องแล็ปเป็นเวลา 5–6 วันจนกว่าจะถึงระยะบลาสโตซิสต์
การตรวจชิ้นเนื้อ – เซลล์จำนวนหนึ่งจะถูกนำออกจากชั้นโทรเฟกโตเดิร์ม (ชั้นนอกของระยะบลาสโตซิสต์) อย่างอ่อนโยนเพื่อการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
การตรวจทางพันธุกรรม – เซลล์ที่ถูกตัดชิ้นเนื้อจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะทางเพื่อตรวจสอบ DNA ของเซลล์เหล่านั้น
การแช่แข็งตัวอ่อน – ในขณะที่รอผล ตัวอ่อนจะถูกแช่แข็ง (แช่ในแก้ว) เพื่อรักษาคุณภาพ
การถ่ายโอนตัวอ่อน – ตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีที่มีโปรไฟล์ทางพันธุกรรมปกติจะถูกคัดเลือกและถ่ายโอนไปยังมดลูกในรอบต่อไป
ประโยชน์ของ PGT ในการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)
อัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น – การคัดเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพทางพันธุกรรมที่ดีจะเพิ่มโอกาสในการฝังตัวและการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี
ลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร – การแท้งบุตรจำนวนมากเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่ง PGT สามารถตรวจพบได้
ความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมลดลง – คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดโรคเหล่านี้ไปยังลูกหลานได้
ต้องใช้รอบการทำเด็กหลอดแก้วน้อยลง – การเลือกตัวอ่อนที่ดีที่สุดจะช่วยให้คู่รักสามารถตั้งครรภ์ได้โดยใช้ความพยายามน้อยลง
การวางแผนครอบครัวอย่างมีข้อมูล – PGT มอบข้อมูลเชิงลึกด้านพันธุกรรมอันมีค่าที่สามารถชี้นำการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ในอนาคตได้
ใครควรพิจารณา PGT?
PGT ไม่จำเป็นสำหรับผู้ป่วย IVF ทุกคน แต่แนะนำให้ใช้ในสถานการณ์บางกรณี เช่น:
ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี (มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซม)
คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำๆ
ความล้มเหลวของ IVF หรือปัญหาการฝังตัวในอดีต
พาหะของโรคทางพันธุกรรมที่ทราบ
ครอบครัวที่มีประวัติการจัดเรียงโครโมโซมใหม่
คู่ครองชายที่มีความผิดปกติของอสุจิอย่างรุนแรง
ความเสี่ยงและข้อควรพิจารณา
แม้ว่าโดยทั่วไปแล้ว PGT จะปลอดภัย แต่ก็ยังมีข้อจำกัดอยู่:
ความเสี่ยงในการตรวจชิ้นเนื้อเล็กน้อย – การนำเซลล์ออกจากตัวอ่อนถือเป็นการรุกรานร่างกายน้อยที่สุด แต่ต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ
ข้อจำกัดในการทดสอบ – ไม่สามารถตรวจพบปัญหาทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด แต่อาจยังเกิดภาวะที่หายากได้
ค่าใช้จ่าย – PGT เพิ่มค่าใช้จ่ายเพิ่มเติมให้กับกระบวนการ IVF
ไม่มีการรับประกัน 100% – แม้แต่ตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมปกติก็อาจไม่ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์เสมอไป
อนาคตของ PGT และการแพทย์ด้านการสืบพันธุ์
ด้วยความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์PGT จึงมีความแม่นยำ เข้าถึงได้ และมีราคาที่เข้าถึงได้มากขึ้นในอนาคตอันใกล้ เราอาจได้เห็นความสามารถในการคัดกรองที่ครอบคลุมมากขึ้น การดำเนินการทดสอบที่รวดเร็วขึ้น และแม้แต่การคัดเลือกตัวอ่อนแบบเฉพาะบุคคลโดยพิจารณาจากทั้งสุขภาพและศักยภาพในการพัฒนา
เทคโนโลยีนี้ถือเป็นก้าวสำคัญในการทำให้การตั้งครรภ์มีสุขภาพดีขึ้นและลดภาระทางอารมณ์และร่างกายในการรักษาภาวะมีบุตรยาก
การตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT)กำลังปฏิวัติกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ด้วยการผสานเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์เข้ากับวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ สำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือผู้ที่ต้องการเพิ่มอัตราความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) PGT ถือเป็นทางออกที่คุ้มค่า
การระบุตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีที่สุดก่อนการฝังตัว PGT ไม่เพียงแต่ช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังทำให้ครอบครัวอุ่นใจและต้อนรับทารกที่แข็งแรงมาสู่โลก