การทำความเข้าใจองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลได้กลายเป็นรากฐานสำคัญของการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันและเฉพาะบุคคล การตรวจโครโมโซม ซึ่งมุ่งเน้นการตรวจหาความผิดปกติทางโครงสร้างโดยเฉพาะเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม แนะนำแผนการรักษาและให้ข้อมูลเชิงลึกอันมีค่าสำหรับการวางแผนครอบครัว
