โรคหายากถือเป็นหนึ่งในภาวะทางการแพทย์ที่วินิจฉัยได้ยากที่สุด ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการที่คล้ายคลึงกับโรคทั่วไป ในขณะที่บางภาวะอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนหรือค่อยๆ แสดงอาการออกมา ส่งผลให้ผู้ป่วยอาจต้องผ่านการตรวจและการปรึกษาแพทย์หลายครั้งกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำ กระบวนการที่ยาวนานและซับซ้อน
